Distrofie musculara
olimpiq stemxcell
Vita Crystal
PROMOTIE
Cauta
Cos: 0 produse (0 Lei)

Distrofie musculara


Distrofia musculara este caracterizata prin degradarea progresiva a muschilor corpului, antrenand slabiciune musculara si invaliditate. Distrofia musculara se manifesta prin slabirea progresiva a musculaturii si, in special, a muschilor scheletici (controlati de creier in mod voluntar). Pe masura evolutiei bolii, fibrele musculare necrozate sunt inlocuite de tesut conjunctiv si adipos.
In unele forme de distrofie musculara sunt afectati miocardul si alti muschi involuntari (netezi) precum si alte organe. In unele forme de distrofie musculara, boala devine invalidanta la adolescenta, pacientul fiind imobilizat in scaunul cu rotile. Se observa modificari ale coloanei vertebrale (scolioza). Pneumoniile si alte afectiuni ale cailor respiratorii sunt frecvente datorita functionarii defectuoase a muschilor respiratori.
Tipuri majore de distrofie musculara:
Distrofia musculara a centurilor; Distrofia musculara congenitala; Distrofia musculara oculo-faringiana; Distrofia musculara distala; Distrofia musculara Emery-Dreifuss Miopatiile miofibrilare.



-20%
TRANSPORT GRATUIT
Pachet Forte Olimpiq StemXcell 175% 1 luna
Puncte Bonus: 152
826 lei 661 lei
 Buc
-20%
Puncte Bonus: 87.5
490 lei 392 lei
 Buc
-20%
TRANSPORT GRATUIT
Pachet Olimpiq StemXCell 50% 2 luni
Puncte Bonus: 162.5
904 lei 723 lei
 Buc
-20%
TRANSPORT GRATUIT
Pachet Forte Olimpiq StemXcell 175% - 2 luni
Puncte Bonus: 205
1113 lei 890 lei
 Buc
-20%
Puncte Bonus: 75
401 lei 321 lei
 Buc
-20%
TRANSPORT GRATUIT
Olimpiq StemXCell 175% 60/60
Puncte Bonus: 135
725 lei 580 lei
 Buc
-20%
Puncte Bonus: 52.5
296 lei 237 lei
 Buc
-20%
Puncte Bonus: 92.5
516 lei 413 lei
 Buc
Puncte Bonus: 8
44 lei
 Buc
Puncte Bonus: 3.3
20 lei
 Buc
Puncte Bonus: 23.1
124 lei
 Buc
Puncte Bonus: 7.3
44 lei
 Buc
Puncte Bonus: 13.6
81 lei
 Buc
Puncte Bonus: 8.7
46 lei
 Buc
Puncte Bonus: 7.6
41 lei
 Buc


Distrofia musculara

Forme ale distrofiei musculare:
a) Distrofia musculara Duchenne (DMD) este forma cea mai raspandita de distrofie musculara, afectand aproximativ 3 baieti din 1000. Este o boala ereditara, cu transmitere autosomal recesiva legata de cromozomul X. Prin urmare, miopatia Duchenne afecteaza numai nou-nascutii de sex masculin. Boala este cauzata de o gena defectuoasa, care genereaza deficienta unei proteine numita distrofina. Absenta distrofinei duce la aparitia de leziuni ale membranelor care acopera celulele musculare (miocite), antrenand degenerarea fibrelor musculare si necroza miocitara. In anumite situatii, boala Duchenne se manifesta inca din stadiul embrionar, in altele insa, ea se manifesta dupa varsta de 3 sau 4 ani. Copiii afectati necesita mai mult timp pentru a invata sa mearga decat in mod normal. Ei au un mers leganat sau pe varfuri si intampina dificultati in urcarea scarilor, alergare sau ridicarea de la sol. Tendinta de cadere este accentuata. Dupa aparitia primelor simptome, boala evolueaza rapid. Se observa contracturile (contractiile involuntare) si scoliza. In ciuda slabiciunii, muschii par hipertrofiati din cauza inlocuirii fibrelor musculare pierdute cu tesut conjunctiv sau adipos. La varsta de 12 ani, copiii isi pierd capacitatea de mers si sunt imobilizati in scaune cu rotile.
Simptome: Caderi frecvente, marirea de volum (hipertrofia) muschilor gambelor, dificultate la ridicarea din clinostatism (dificultate la ridicarea in picioare), slabiciunea muschilor membrelor inferioare, ceea ce cauzeaza dificultati la alergare sau la efectuarea de sarituri, mers clatinat sausnumit grad de retard mintal in unele cazuri.

b) Distrofia musculara Becker (DMB)
afecteaza exclusiv barbatii. Ele sunt cauzate de deficienta genetica a unei proteine numite distrofina. Simptomele distrofiei musculare Becker sunt in general mai putin evidentiate decat ale miopatiei Duchenne. Debutul lor este variabil, de la 2 la 45 ani, varsta medie de aparitie a simptomelor fiind de 12 ani. Capacitatea de mers este pastrata dupa varsta de 16 ani, iar deformarea coloanei vertebrale este mai rara. Distrofia musculara Becker este de 10 ori mai rara decat boala Duchenne, afectand cca 3 baieti din 10000. Majoritatea pacientilor traiesc pana la 50 -60 ani, cauzele decesului fiind aceleasi ca in cazul miopatiei Duchenne: infectiile pulmonare si insuficienta cardiaca.

c) Distrofia miotonica, cunoscuta si sub denumirea de boala Steinert, produce rigidizarea muschilor si scade capacitatea lor de relaxare (miotonie), precum si slabirea muschilor afectati. Desi aceasta forma de distrofie musculara poate afecta si copiii, ea este intalnita de obicei la varsta adulta; muschii pot deveni rigizi in urma contractiei. Severitatea afectiunii variaza in limite largi iar gradul de progresie a bolii este redus.
Simptome: Slabirea musculaturii gatului si a celei faciale, ducand la aspectul de facies buhait, cazut; Slabirea musculaturii voluntare a membrelor superioare si inferioare, in sens centripet, de la periferie catre grupele musculare proximale; Slabirea muschilor implicati indeglutitie(inghitit) si respiratie; aceasta cauzeaza scaderea aportului de oxigen si aparitiaoboselii. Ameteli sau senzatie de lesin, manifestari ale tulburarii conducerii impulsurilor nervoase la nivelul inimii; Diabet zaharat; Slabirea musculaturii tractului digestiv si a celei a uterului; pot aparea constipatia sau diareea. In cazul afectarii uterine apar probleme la delivrenta; Dificultati in mentinerea somnului nocturn si aparitia somnolentei diurne; scaderea capacitatii de concentrare a atentiei; Afectarea cristalinului, cu aparitia cataractei. Caderea parului din zona frontala in cazul barbatilor;

d) Distrofia facio-scapulo-humerala sau distrofia Landouzy-Dejerine
este o boala ereditara cu transmitere autosomal dominanta, caracterizata prin afectarea musculaturii faciale si a centurii scapulare (muschi pectoral, trapez). Distrofia facio-scapulo-humerala este intalnita la ambele sexe si deseori afecteaza mai multi membri ai aceleasi familii. Debutul bolii este intre 7 si 40 ani, cel mai adesea inainte de 20 ani. Se regaseste si o forma infantila a bolii, cu debut la 1 -2 ani, rapid progresiva. Aceasta boala determina slabirea progresiva a urmatoarelor grupe de muschi: fata, umeri, abdomen, picioare, brate, antebrate,diafragma pelvina.

e) Distrofia musculara a centurilor - simptomele debuteaza la sfarsitul copilariei sau la inceputul varstei adulte. Se caracterizeaza prin atrofia muschilor umerilor si soldurilor si prin dificultati respiratorii in cazul atingerii diafragmului. Poate fi insotita de insuficienta cardiaca sau aritmie.

f) Distrofia musculara congenitala se refera la un grup de distrofii musculare mostenite. Distrofia musculara congenitala este prezenta inca din momentul nasterii si devine evidenta inaintea varstei de 2 ani. Cursul afectiunii variaza semnificativ in functie de forma clinica a bolii: anumite forme progreseaza incet si cauzeaza un grad redus de infirmitate, in timp ce alte forme clinice avanseaza extrem de rapid si duc la tulburari motorii majore.
Simptome: Slabiciune musculara generalizata, deformarea articulatiilor.

g) Distrofia musculara oculo-faringiana
Semne: caderea pleoapelor, slabirea musculaturii globilor oculari, a fetei si gatului ceea ce cauzeaza afectarea miscarilor ochilor si respectiv a deglutitiei (inghitului). Gradul de progresie este redus, iar manifestarile bolii apar intre 40 si 50 de ani.

h) Miopatiile miofibrilare afecteaza, in general, atat grupele musculare proximale cat si pe cele distal.
Simptome: rigiditatea coloanei vertebrale, contracturi musculare, afectare neurologica (neuropatie periferica), ingrosarea si rigidizarea miocardului (afectarea muschiului inimii - cardiomiopatie).

Cauze:
Toate tipurile de distrofie musculara sunt determinate de factori ereditari. Gena responsabila pentru distrofia Duchenne si Becker este transmisa prin cromozomul X al mamei. Femeile au doi cromozomi X, in timp ce barbatii au un cromozom X si un cromozom Y. Boala nu se intalneste la nou-nascutii de sex feminin, intrucat gena normala de pe unul din cromozomii X este dominanta fata de gena defectuoasa de pe celalalt cromozom X. In schimb, femeile pot transmite boala nou-nascutilor de sex masculin. Intrucat baietii nu mostenesc decat un singur cromozom X, ei nu beneficiaza de o gena normala care sa o impiedice pe cea defecta, astfel incat viciul de pe cromozomul X se manifesta, iar boala se declara. Distrofina este o proteina produsa de muschi care ajuta celulele musculare sa isi pastreze forma. Gena defectuoasa care se intalneste la originea distrofiei musculare Duchenne impiedica productia de distrofina, rezultatul fiind leziunile membranare si necroza (distrugerea) fibrelor musculare. La femeile purtatoare, riscul este de 50% de a transmite boala fiilor. Distrofia miotonica are o transmitere autosomal dominanta. Daca unul din parinti poarta gena responsabila pentru distrofie miotonica, riscul este de 50% de a transmite boala la copii. Alte tipuri de distrofie musculara afecteaza in mod egal ambele sexe.